中华医学会首届全国罕见病学术年会在北京盛大召开，吸引了国内外知名专家汇聚一堂，深入探讨罕见病领域的前沿议题。此次会议为业内人士提供了一个难得的机会，不仅促进了深度的学术交流，还集中展示了我国在罕见病临床与研究领域的最新成果，为罕见病医学事业的进一步发展开辟了新的篇章。

金域医学在分论坛上发表了关于多组学检测技术的专题分享，指出多组学检测技术的联用对于罕见病领域具有重要意义。它不仅有助于临床医生更好地依据检测结果提供精准的诊疗服务，而且实现了单一检测手段无法达到的目标。多技术平台整合已经引起了临床界的广泛关注和认可，成为罕见病精准诊疗的推动力。金域医学在这一学术盛会上展示了其在罕见病综合诊断方面的实力，分享了最新的研发进展，为罕见病研究与治疗的进步贡献了重要见解。

多组学检测技术：突破罕见病诊断难题
罕见病，其多数由遗传因素引起，而准确找到和确认致病基因变异对罕见病的诊断和治疗至关重要。目前，在遗传性罕见病的诊断领域，已经出现了多种分子诊断技术，包括多重连接探针扩增技术（MLPA）、染色体微阵列分析（CMA）、全外显子组测序（WES）、以及全基因组测序（WGS）。然而，对于那些表型特异性程度较低且缺乏明显诊断线索的罕见病，如何选择合适的基因检测技术一直是一个挑战。

金域医学基因组临床服务和数据中心分子遗传部医学主任认为，不同的罕见病可能需要不同的分子诊断策略，因为各种分子诊断技术在检测覆盖范围和精确度方面各有特点。而全基因组测序（WGS）则提供了一个全面的解决方案。WGS可以同时覆盖核基因组和线粒体基因组，涵盖更广泛的区域信息，包括编码区、非编码区、和调控区等，同时还可以检测多种不同类型的变异。这使得WGS在罕见病的分子诊断中具有广泛的应用潜力。

此外，在某些罕见病领域，如遗传代谢病，通常由于基因突变、基因缺失、基因表达异常或者翻译后修饰缺陷而引起。为了更全面地了解这些疾病，不仅需要进行基因检测，还需要检测代谢产物。质谱技术在这方面发挥着重要作用。质谱技术可以检测氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢产物，具有高度灵敏性、特异性和高通量的特点。例如，某些患有难治性高血压的患者，可能需要通过结合基因检测和质谱检测来获得最终诊断结果。

综上所述，不同的罕见病需要不同的分子诊断策略，而全基因组测序和质谱技术在罕见病的诊断中都具有独特的优势，可提供更全面和精确的诊断信息，帮助医生更好地理解和治疗这些疾病。

金域医学，罕见病精准诊断领先者

作为国内首家专注罕见病检测的第三方医检机构，金域医学迅速建立了全方位的技术平台，涵盖了多种关键领域。这包括基因及基因组检测，如核型分析、染色体微阵列分析（CMA）、多重连接探针扩增技术（MLPA）、Sanger测序和新一代测序（NGS），代谢组及蛋白质组检测，以生化检测技术为核心的质谱检测，以及细胞及组织病理检测。这一全面的技术平台构成了金域医学的产品体系。

金域医学目前已开发出175项遗传性罕见病检测产品，覆盖了11个疾病系列，包括从单一病种到复杂疑难案例的分子检测。此外，还推出了10项针对儿童罕见肿瘤的产品，覆盖了儿童中枢神经系统肿瘤、神经母细胞瘤、甲状腺癌和黑色素瘤等多种癌症类型。

金域医学的服务不仅仅限于提供检测结果，还覆盖了整个诊疗流程。这包括医学遗传分析、撰写临床报告、检测后咨询和支持等环节。值得一提的是，金域医学的生信技术团队和医学遗传团队拥有上百位专家，为临床提供了强大的诊疗支持。

通过整合多技术平台，金域医学不断推出新的检测项目和服务，使罕见病的早期发现、早期诊断和早期预防成为可能。有助于更好地保障人们的健康。