2020年8月22日，华大基因主办的“华大基因感染分子诊断高峰论坛”在上海如期举行。论坛由两大专题构成，分别为“感染性疾病分子诊断的现在与未来”和“病原宏基因组学技术的发展与应用”。本次高峰论坛邀请了闻玉梅院士、杨焕明院士、张文宏教授、倪语星教授、卢洪洲教授等疾控、临床、检验等感染相关领域的专家教授进行主题演讲和圆桌讨论。

论坛讨论侧重于宏基因组学二代测序技术(metagenomics next generation sequencing, mNGS)这一近年来在临床上的运用越来越广泛的分子诊断技术。与会专家在演讲中提到，四年前仅1/3的省疾控中心使用NGS，而现在已有一半省疾控中心将这一技术应用于感染性疾病防控诊断。

论坛参与专家及主讲人

在“病原宏基因组学技术的发展与应用”专题，张文宏教授以“mNGS在中国感染性疾病中应用回顾与展望”为主题进行了演讲。36氪对部分内容做了摘编，具体如下：

中国的感染病mNGS研究可以说是一场和国际的“赛跑”。自2013年，全国第一例mNGS病原诊断研究发表。截至目前，全球共发表mNGS相关文献218篇。其中中国发表的论文有48篇，占比约1/4。

那么为什么我国感染分子诊断学界和国际学界都对mNGS技术十分关注？

mNGS技术目前已在多个疾病领域取得了相较于传统检测技术的明显优势。研究显示，在成人疑似局灶感染诊断中，mNGS的敏感性为86.30%，显著高于培养（45.21%）和其他传统微生物诊断方法（57.53%）；并且与传统方法相比，mNGS额外检出34种病原体，使临床诊断率提高到了46.58%。此外，mNGS进行病原鉴定的时间为31h到55h，与传统培养相比有明显时间优势。

同样的优势还体现在了其他多种疾病的诊断。例如血培养联合NGS可将检测敏感性由12.82%提升至30.77%；mNGS联合xpert可将结核病诊断率提高15%等。

张文宏教授

张文宏教授指出，mNGS技术未来要注重在进一步加大测序通量的基础上，降低成本，推动基因组学的临床应用。此外，还应该通过病原宏基因组学与宏转录组学，实现病原体鉴定分型与相对定量，耐药基因与毒力因子分析，宿主转录组学与免疫反应分析，从病原，药物，宿主三个维度提升感染精准医学，进一步推广感染病宏基因组学病原检测的共识落地。

当然，其他专家也指出：尽管病原宏基因组诊断方法相较于传统方法具有无偏性病原体广覆盖、阴性预测价值大、与传统方法进行平行检测或作为补充手段能更好地解决传统方法难以检出的病原体，疑难或重症感染患者等一系列优点，mNGS目前还不应在还有很多技术问题没有解决的方面做太多应用，例如细菌耐药基因检测，毒力基因检测等。接下来几年mNGS的重点研究方向还是应该聚焦在病原体鉴定，继续在这一领域深耕，把这块做好再继续发展别的方面。

在感染性疾病分子诊断方面，华大因源CEO陈唯军教授还在本次论坛上重磅发布了四款病原分子诊断新产品，分别适用于门急诊、住院、复杂感染三种临床应用场景，可以从不同层面满足临床感染性疾病快速诊断的需求。