近几年,猝死频频发生在中青年身上,无论是企业家、商界精英还是日常搬砖的写字楼白领,都难逃厄运。而冠心病便是引起猝死的常见原因之一。根据《中国心血管健康与疾病报告2021》显示,中国心血管疾病现患人数为3.3亿,冠心病患病人数达1139万。近年来冠心病患病人数还在持续上升,2019年中国城市居民冠心病死亡率为121.59/10万,农村为130.14/10万,较2002年呈持续上升趋势。

调查显示,大约有73%的早发冠心病患者至少有2个心血管疾病危险因素,43%的患者至少有3个危险因素,且极易出现心梗复发、中风或者死亡等严重后果。早发冠心病患者十年内复发率约为52.9%,不仅给年轻患者带来精神压力,也带来了沉重的经济负担。

早发冠心病与遗传因素及炎症脂质代谢紊乱高度相关,其死亡风险与低密度脂蛋白胆固醇、水平呈正相关。早发冠心病是FH常见的临床表型,与FH密切相关影响脂质代谢的LDLR、APOB和PCSK9基因突变是早发冠心病的重要病因之一。

国内外常用指南或专家共识中,明确提出检测LDLR、APOB、PCSK9等基因致病性突变是诊断FH的金标准。因此,通过相关基因检测可甄选出早发冠心病高风险人群,对该人群进行健康教育及早期干预,将降低该人群早发冠心病发病率,如对早发冠心病相关FH基因携带者尽早进行早期基础药物干预,控制其早发冠心病风险。

中华心血管病杂志

作为中国基因行业的奠基者,华大基因始终秉持“ 基因科技造福人类 ”的愿景,持续推进技术革新。此次华大基因自主开发的早发冠心病风险基因检测,采用多重PCR与高通量测序技术,检测内容包括LDLR、APOB、PCSK9三个早发冠心病风险基因以及APOE、SLCO1B1基因上他汀类降脂药指导位点。再一次向大众展示了其硬核的基因科技实力。

这不仅有助于筛查FH,评估早发冠心病风险,实现高危人群的早发现早干预,也可以帮助正在使用药物治疗相关疾病的患者有效地减少药物不良反应,提高药物有效性并减少因无效药物使用引起的支出。

而且实验室收到合格样本后12个工作日内出具检测报告。检测报告清晰简洁,通过模块化分区,报告正文展示早发冠心病相关风险基因与他汀用药指导基因位点的主要检测结果,对于疑似变异和变异的相关位点进行详细的结果解读,便于医生和受检者对于报告结果的理解。

未来,华大基因将继续秉持“基因科技造福人类”的理念,以基因科技为人类健康谋福利,给人民群众带来更多的福祉。