重症综合性免疫缺陷（SCID）是一组基因缺陷引发的疾病，涉及T细胞和其他抗感染免疫细胞的发育和功能。

SCID新生儿出生时正常，但在数月后通常发生危及生命的感染，如未经早期干预和治疗，婴儿通常在出生一年之内就会死亡，因此早期检测和治疗可以极大地提高存活率。

美国食品药品管理局（FDA；Silver Springs MD，USA）现已批准这第一款筛选检验产品上市，用于新生儿的重症综合性免疫缺陷（SCID）检验。从新生儿脚后跟获取几滴血液，在滤纸上干燥，该试剂盒就可以检测新生儿基因组中的T细胞受体切除环DNA序列(TREC DNA)是否降低或缺失，与健康婴儿相比，SCID新生儿的TREC DNA通常为零或含量低。还需要其他检验确诊SCID。

重症综合性免疫缺陷筛选用EnLiteNeonatalTREC试剂盒

FDA通过新创分类过程审批了本试剂盒，一些新发低风险至中度风险医疗设备的调节通路，本质上不同于一种已经上市的合法销售设备。审批过程包括一项针对大约6400个血样的临床研究，在这6400个血样中，已通过常规手段检测出17个SCID患者。EnLiteNeonatalTREC试剂盒（PerkinElmer；Waltham，MA，USA）准确地检测出了这17个样本。该机构评价了试剂盒准确判别出低TRECDNA数量的检测能力。FDA发现，EnLiteNeonatalTREC试剂盒能充分检出SCID相关的极低TRECDNA值。

FDA体外诊断医疗器材与辐射健康办公室主任，AlbertoGutierrez博士说，"SCID是一种致命的疾病，早期干预（包括筛选）后能治疗。FDA首次允许一种新生儿筛选检验产品上市，能将FDA审查的SCID检验并入标准新生儿筛选策略，并允许较早识别出感染的个体。"预期EnLiteNeonatalTREC试剂盒不会用于类似SCID症状（如DiGeorge症状或Omenn症状）的诊断检验或筛查。预期本试剂盒不会用于紧急程度较差的SCID症状（如leaky-SCID或variantSCID）诊断。