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如果说精准诊疗是攻克疾病的一座大厦，那么，基因数据就是大厦的“地基”，基因数据的解读和应用则是决定大厦高度与厚度的“砖瓦”。

随着基因检测成本的不断降低，基因数据呈爆发式增长。

在全球范围内，发达国家、科技巨头、生物公司纷纷看中了基因数据的“原油”价值，相继入场。

人类和疾病之间的战役，归根到底将是一场信息战，决定"个体化医疗"的基因组学正加速拉开大幕。

众所周知，基因与人类的健康紧密相关，决定了人类生、老、病、死等一切生命现象。

那么如何提取基因数据，解锁生命密码呢？这源于基因测序技术。

基因测序技术是了解基因的唯一有效手段，也是基因科学研究的基础。从1977年第一代DNA测序技术被提出，基因测序技术发展至今已有四十余年。

随着科技的进步，测序技术快速发展，测序成本以超“摩尔定律”的速度下降：

• 2003年，全基因组测序成本是30亿美元；

• 2006年，第二代测序技术后降到1万美元；

• 2014年，illumina把这个成本降到1000美元；

• 2017年，illumina称有望将成本降至100美元。

▲基因检测成本下降曲线与摩尔曲线对比

技术成本不断降低，使基因数据一时间成爆发式增长态势。据保守估计，2015年生物医学行业内所产生的数据量己经超过了500PB，这其中绝大多数来自于基因数据。

* 1PB=1000000GB

在信息时代，最锋利的武器莫过于数据。通常来说，越多的数据意味着可以着手解决更复杂的问题，或者把同一个问题研究得更清楚。

直观地说，比如有一幅图片，当眼睛贴到图片上看的时候，只能看到几个像素，看不出来图片具体是什么。稍远一些，就能看出一些模糊的景象。但如果站到很远的地方再看，反而能看得清全貌。

基因大数据就是这样存在，它能够帮助我们以“上帝视角”跳脱于当下，由点及面的认知疾病和死亡的演变与进化，找出DNA链上的关键靶点，进而打开精准诊疗的大门。

基因数据价值研究第一次引起全球范围内的关注，是在2005年，由美国国家生物技术信息中心（NCBI）发起了当时全球最大的基因工程项目——癌症和肿瘤基因组图谱计划（TCGA）。

• TCGA研究癌症中基因组的遗传变化与出生后细胞中后天的基因变化；

• 项目2005年启动，涉及50种以上的包括某些特定亚型在内的肿瘤，收集了数万种人的肿瘤及其对照样本；

• 截止2014年，已在国际高水平研究杂志上发表了超过1000篇论文。

研究价值具象化后，全球主要发达国家不约而同地锁定生物技术作为国家增长战略的关键产业，一场全球“原油”的争夺战正在打响。

• 2012年，英国十万人基因组计划

• 2015年，美国精准医疗计划

• 2015年，韩国万人基因组计划

• 2017年，法国基因组医疗2025计划

• 2017年，中国十万人基因组计划

在商业化方面，基因测序行业正面临的挑战在于，如何处理巨大的数据量，以及如何从巨大数据中获取临床价值。

在这方面，科技巨头的云存储、云计算等技术似乎具有天然的优势。他们正携资本和技术纷纷入局，不约而同的聚焦于精准诊疗这块巨大的市场“蛋糕”。

• 2015年8月，贝瑞和康和阿里云的合作项目“神州基因组数据云”正式启动，旨在打造以海量中国人群基因组数据为核心的数据云，实现对个人基因组数据的精准解读；

  
  

• 2016年6月，英特尔推出了“英特尔精准医疗伙伴计划”，有望在2020年实现24小时内完成基因测序-数据分析-医疗诊断等一系列精准诊疗过程；

• 2016年11月，IBM和Quest Diagnostics公司联合推出的基于 Watson 认知计算的基因组学解决方案Watson for Genomics，帮助美国肿瘤学家发展精准诊疗；

• 2017年，Google X 实验室开始了Baseline项目，大量收集人类基因组标本并利用大数据合成一份完美的健康人类基因图谱，为多种疾病的提早发现及精准诊疗。

据中商产业研究院数据显示，2018年全国精准医疗市场规模已经超过500亿元，预计2019年末我国精准医疗市场规模将超650亿元，到2022年市场规模有望突破千亿元。

▲2013-2019年中国精准诊疗市场规模统计及预测（亿元）

在全球基因测序行业浩浩汤汤发展之际，在中国，基因大数据行业仍需面临测序技术、基因数据库、商业化三座大山。

2018年，一篇华大基因“泄漏14万中国人基因大数据”的媒体报道，引起了大众对基因数据的关注，使国内基因检测公司一度陷入基因数据外流等舆论漩涡。

也一步步揭露出中国在基因行业上游的尴尬处境。

基因组学应用行业可分为上游、中游、下游三个主要环节。上游为基因测序仪与耗材试剂生产制造，中游为基因测序与基因检测服务，下游为终端用户。

▲来源：鲸准研究院

中游服务提供商是指通过基因检测等手段，提供基因组学类的诊断和研究服务类的公司，目前主要提供四项服务：

• 生育健康基础研究和临床应用业务

• 基础科学研究服务

• 基础科学研究服务

• 药物基础研究和临床应用服务

以上四种业务都必须得到上游设备、试剂、耗材的支持，三者缺其一，都会让国内这个市值破千亿的行业难以生存。

据统计，截至2016 年，上游市场主流设备来自于Illumina、Thermo Fisher和Roche，三者在全球基因测序仪的市场份额中，合计共占据99%份额。 

▲2016年数据，来自：上海大数据联盟

试剂和耗材，也主要来自 Illumina,Inc.、Life Technologies（现为 Thermo Fisher Scientific 之子公司）、CG（Complete Genomics ）公司。

上游核心技术的掣肘，使行业整体处于被动，有公司率先在并购上寻求突破。

2013年3月，华大基因qixia美国子公司BetaAcquisition Corporation，完成了对美国基因测序公司CG公司的收购，使得华大基因的产业链开始向上游设备领域扩展。

此外，在测序设备国产化的路上，除了并购，国内自主创新研发的项目也正在发力：瀚海基因、华因康基因、中科紫鑫、齐碳科技等企业，都在积极的进行国产测序仪的开发。

由于国际上已经完善的基因库大部分由欧美发起设立，其中来自于亚洲或非洲等人群的数据比例很低。而东亚人群，包括中国人，其遗传背景和欧美人群差异很大，在标志物、药物基因组等方面的差异也很大，只借用欧美人群产生的知识和成果显然并不合适。

因此，目前，中国政府、基因检测公司、医疗机构、科技公司等多方力量，都在通过不同程度的合作，来完善针对中国人的“定制化”基因数据库和研究体系。

• 2016年7月，由暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院主导，国内外多家科研单位共同合作完成的亚洲人参考基因组“华夏一号”，填补了亚洲人群的疾病研究缺少精细参考基因组的不足。

  
  

• 2016年9月，深圳国家基因库正式开业，这是我国唯一一个获批筹建的国家基因库，填补了中国长期缺少国家级基因数据中心的空白。

作为人类的生命密码，基因领域的每一个相关性、因果性突破都将带来较大的商业价值。

为什么这么讲？举个例子来说，14号染色体里的TEP1基因，它制造的一种蛋白质，是端粒酶的一个组成部分。缺少端粒酶会导至衰老，如果通过大数据分析和比对，找到所有端粒酶的组成基因，就会使对应细胞长生不老，进而实现所有机能的长生不老。

这个价值如何变现？以美国23andme的投资案例分析一下，这是美国一家专业的基因测序机构，2015年，他们用3000名帕金森患者单病例基因数据，就获得6000万美元投资，简单换算一下，也就是说一个人基因数据单次应用价值就是2万美元。

贝瑞基因董事长高扬在基因数据的商业价值上早有思考“从逻辑上，我们认为，未来基因数据可能会是公司最核心的资产，如何保护好数据、挖掘好这些数据，产生新的商业模式，一直以来都是公司内部反复探讨的话题。”

然而，认识到价值只是第一步。

面对海量的测序结果，数据深度挖掘和解读方面存在的严峻挑战日益明显，中国亟待开发出一套基于数据特性的研究体系和行业标准，来为商业化“开山坡路”。

当然，基因数据商业化的路上也面临若干问题的挑战，例如：数据主权的确认、存储安全、个人隐私、利益分配、法律合规等等问题，这些问题不能得到妥善解决，就很难驱动个体用户、基因测序公司、数据分析机构主动参与到基因数据这项事业中来。

但不得不承认的是，面对步步逼近的数据洪流，一场关于基因数据的大战即将打响。