跟新年一起到来的新生命也为我们带来了无尽的喜悦与希望。然而，出生缺陷这一隐形杀手，悄无声息地给许多原本充满欢声笑语的家庭投下了沉重的阴影。在中国，出生缺陷总发生率约为5.6%，背后是几十万个家庭的100%。作为我国最早参与无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)技术研发的企业之一，华大基因推出的NIFTY®无创产前筛查基因检测产品，因具有无创、准确、安全等优势，已被广泛应用于产前筛查阶段。准父母在产前进行华大基因产前筛查，是预防出生缺陷的有效途径。截至2023年6月30日，华大基因已累计为1370万人次提供相关产前筛查服务。

2023年8月，华大基因推出NIFTY®200+种单基因病无创产前筛查基因检测，一次采集孕妇10mL外周血，通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序，结合独有的权威疾病变异数据库，可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险，为遗传咨询争取更多宝贵的诊断时间。

出生缺陷疾病很多都是罕见病，单个发病率并不高，但是有几千种出生缺陷疾病，这个数字还是很庞大的，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。大家熟知的先天性心脏病，重型地中海贫血、遗传性耳聋等都属于出生缺陷疾病。

出生缺陷风险大约40%来自遗传因素，哪怕父母双方都健健康康，也可能生出有出生缺陷的患儿，因为健康的人也有可能携带致病基因，如果夫妻双方都携带致病基因，就有1/4的概率患病，因此，即使是健康人员，也要关注出生缺陷防控的三道防线。

华大基因从出生缺陷三级防控角度出发，开发了涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的临床应用服务产品，能够帮助大家更加全面的评估遗传风险。产品覆盖针对婚孕前人群的地贫基因检测、扩展性携带者筛查，针对孕期人群的无创产前检测、染色体检测、孕期营养检测，针对新生儿的遗传代谢病筛查、遗传性耳聋基因检测、安全用药检测和新生儿遗传病基因检测等众多需求。

为更全面守护新生健康，华大基因打造出生缺陷三级防控体系，覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段。未来，华大基因也将持续创新产前筛查等基因检测技术，将相关成果不断应用于生育健康领域，护航更多家庭新生健康。