近日，在全国第25个爱耳日来临之际，县残联、卫生健康委、教委联合开展免费基因检测及遗传咨询活动，邀请四川大学华西医院医疗团队来云，为我县听障患者找寻病因，提供针对性的治疗方案。
“家里有近亲结婚的情况吗？其他亲属有类似症状吗……”县特殊教育学校教学楼的临时诊室内，在亲属及手语老师的帮助下，医护人员正挨个询问患者的病情，并在问诊表上做好记录。随后，患者以家庭为单位来到采血室进行血样采集。根据病情，部分患者还接受了肤纹和面部特征检测（一种遗传学检测）。
据了解，我国每年约有3万聋儿出生，而与遗传因素相关的耳聋超过60%。遗传性耳聋是导致语前性听力损失的主要致病因素。
“基因检测就是通过提取血液中的基因组DNA，再进行高通量测序、大数据分析及遗传解读，寻找到致病基因。”四川大学华西医院罕见病研究院副院长程静说，大约3个月后，该院会为此次采集的血样出具基因检测报告，作为患者接受进一步治疗的参考依据。
据介绍，此次活动受到四川大学华西医院学科卓越发展135工程项目资助，是“十万例罕见病患者基因组学测序计划”的一部分。该计划拟收集十万例罕见病患者的遗传信息和临床数据，借助高通量测序和生物信息学分析，探索罕见病分子病因和发病机制，开发罕见病精准诊断和治疗新技术方法。研究结果将为这些罕见病患者及其家庭提供重要的医学干预指导，阻断罕见病致病基因在家族中传递，帮助这些患者及其家庭生育健康的后代。
