1月16日，CRISPR Therapeutics公司宣布，其基因编辑疗法Casgevy（exagamglogene autotemcel，exa-cel）获得美国FDA批准，用于治疗12岁及以上患者的输血依赖性β地中海贫血（TDT），这也是继2023年12月获批用于复发性血管闭塞危象（VOC）镰状细胞病（SCD）后，Casgevy获FDA批准的第2项适应症。

在更早的2023年11月，Casgevy获得英国药品监管机构MHRA有条件批准上市，用于治疗12岁及以上镰刀型细胞贫血病（SCD）伴复发性血管闭塞危象（VOCs）患者，以及无法获得人类白细胞抗原（HLA）匹配造血干细胞移植治疗的输血依赖性β地中海贫血（TDT）患者，成为全球首款获批上市也是现阶段唯一获批的CRISPR基因编辑疗法。

Casgevy是一款自体、体外CRISPR/Cas9基因编辑疗法，通过在体外对患者的造血干细胞进行改造，使其红细胞中产生高水平的胎儿血红蛋白（HbF，是一种可以携带氧气的血红蛋白，在出生时自然存在，随着婴儿的长大逐渐转换为成人形式的血红蛋白）。Casgevy可以提高HbF水平，帮助缓解TDT患者的输血需求，并减少SCD患者的疼痛和血管闭塞性危象（VOC）。

接受Casgevy治疗的TDT患者的临床试验数据（图片来源：CRISPR Therapeutics公司官网）

此前公布的临床试验结果显示Casgevy具有一次治疗、功能性治愈的潜力。CLIMB-111、CLIMB-121和CLIMB-131研究的数据显示，在接受Casgevy治疗的44名TDT患者中，42名患者在随访时间为1.2-37.2个月时不再需要接受输血，剩余2名患者接受的输血水平分别降低75%和89%。同时，TDT患者的胎儿血红蛋白显著提高，总血红蛋白水平提高。平均总血红蛋白水平在接受治疗第三个月超过11g/dL并且得到维持。

根据医药魔方数据库，全球有254款基因疗法在研，国内也有多家企业在进行相关布局，包括博雅辑因、本导基因、邦耀生物、正序生物等。值得一提的是，2024年1月8日，正序生物宣布，其与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的研究者发起的临床试验（IIT）研究成功治愈首位患者，达到持续摆脱输血依赖超过两个月。正序生物方面表示，这是全球首次通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病的成功案例，CS-101也有望成为β-血红蛋白病全球首创（First-in-Class）的碱基编辑治疗药物和同类最好（Best-in-Class）的基因编辑治疗药物。