3月8日，先声诊断“人CYP2C19基因分型检测试剂盒”正式获得国家药品监督管理局（NMPA）第三类医疗器械注册证（国械注准20233400263），这也是国内首个基于飞行时间质谱技术进行药物基因组检测的获证试剂盒。本产品获批用于体外定性检测正在服用或将要服用氯吡格雷进行抗血小板治疗的冠心病和缺血性卒中患者外周血样本中CYP2C19基因的多态性，助力心脑血管疾病临床精准用药。

相对于传统的荧光定量PCR检测方法，本试剂盒基于先声诊断已获批的SDx MassARRAY飞行时间质谱检测系统（苏械注准20202220850），该系统集PCR技术的高灵敏度、质谱技术的高精确度、芯片技术的高通量以及计算机软件的智能分析于一体，可满足基因组学实验室的多种需求，也为基于核酸检测的体外诊断提供新方案。

心脑血管疾病已经成为全球第一大死亡原因，在死亡原因中占比增速甚至远超过恶性肿瘤。在中国，据推算现有心脑血管疾病患病人数达3.3亿，心脑血管疾病也是导致因病致贫、因病返贫的主要疾病。

氯吡格雷是一种新型抗血小板药物，广泛应用于急性冠脉综合征、心肌梗死、缺血性脑卒中以及外周动脉血管疾病等领域。作为一种前体药物，氯吡格雷本身无治疗效应，必须在肝脏中被代谢成活性产物，才能发挥抗血小板聚集作用。研究发现，约30%的患者不能将氯吡格雷充分代谢成为其活性成分，究其原因和CYP2C19基因有关。

而从基因角度探讨基因的遗传变异对药物治疗效果的影响正是药物基因组学(PGx)的领域，药物基因组学可以评估药物的疗效和毒副作用，帮助临床医生针对于不同患者选择合适的药物类型、合理调整用药剂量，从而提高药物疗效，避免药物不良反应发生，实现“量体裁衣”式的个体化用药。

针对CYP2C19基因多态性的药物基因组检测项目，可评估氯吡格雷在人体内的代谢速率，用于氯吡格雷等药品的临床用药指导，目前已被临床药物基因组学实施联盟（CPIC）临床指南、国家卫健委《医疗机构临床检验项目目录》等权威推荐。

先声诊断“人CYP2C19基因分型检测试剂盒”是目前国内已获批CYP2C19检测试剂盒中唯一采用飞行时间质谱技术产品，基因分型准确率超过99.7%，检测结果可覆盖包括超快代谢型在内的所有代谢类型，为临床提供更全面的用药指导，并已通过1800+例正在服用或将要服用氯吡格雷进行抗血小板治疗的冠心病和缺血性卒中患者样本的验证。 先声诊断CEO任用表示：“药物基因组检测的应用在欧美已经比较成熟，在国内尚处于起步阶段。先声诊断在药物基因组学领域布局比较早，我们希望提供富有竞争力的IVD检测产品，助力国内临床精准用药质量的提升，帮助广大患者匹配最佳药物选择、优化药物剂量、减少不良反应并降低医疗支出，用精准医疗为更多人带来获益。

南京日报/紫金山新闻记者 王健