人类的染色体由DNA组成，这些DNA片段构成了基因，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位，是决定一切生物物种最基本的因子。基因控制着人体的生长发育和功能。基因检测是指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。据有关医学研究证明，人类单基因病有3300多种。

基因检测技术可以诊断出多种遗传性疾病，如囊性纤维化、血友病、遗传性耳聋等。基因检测还可以预测个人患某种疾病的风险，例如预测乳腺癌、肺癌等癌症的风险。此外，基因检测还可以帮助人们更好地了解自己的家族遗传病史，为健康管理和制定相应的预防措施提供依据。