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5月8日 “世界卵巢癌日”
卵巢癌一直是妇科恶性肿瘤诊治的热点和难点,是女性最致命的一种癌症之一,发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3位,病死率居妇科恶性肿瘤之首,成为女性的最大杀手。患者确诊时有70%已属晚期,治疗后有70%的患者最终复发。卵巢癌晚期患者生存率低,规范化诊疗能够提高患者五年生存率和生存质量,其中,早发现、早治疗更是重中之重。
卵巢癌可见于女性任何年龄段,可发于任何年龄,40岁后发病率增高55-59岁达高峰,多见于更年期与绝经期女性。
以下人群风险更高:
卵巢癌或乳腺癌家族史
BRCA1或BRCA2基因突变
未育或不孕症
遗传性非息肉病性结直肠癌
子宫内膜异位症
目前国家药监局批准的BRCA基因突变检测相关产品包括:
厦门艾德生物医药科技股份有限公司
人类BRCA1基因和BRCA2基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)
广州燃石医学检验所有限公司
BRCA1和BRCA2基因突变测序数据分析软件
华大生物科技(武汉)有限公司
BRCA1/2基因分析注释软件
圣湘生物科技股份有限公司
BRCA基因遗传突变检测分析软件
CA125+HE4助力卵巢癌早期诊断
超声检查是发现卵巢癌的主要手段,然而由于其存在一定的主观性,且对卵巢癌早期改变和良性病变分辨不清,临床上多联合使用肿瘤标志物辅助诊断卵巢癌。
人附睾蛋白4(HE4)在1991年偶然在附睾中被发现,并在2002年被证实可以作为卵巢癌诊断的血清标志物。HE4是卵巢癌最常见升高的标志物,无论是疾病的早期还是晚期阶段均出现mRNA和蛋白水平表达的升高。
糖类抗原125(CA125)于1983年由Bast等人从上皮性卵巢癌抗原检测出,是一种可被单克隆抗体OC125结合的一种糖蛋白,来源于胚胎发育期体腔上皮。文献大量报道CA125与卵巢癌的关系及其诊断价值,文献量已达约5000个。临床大量使用CA125对卵巢癌进行筛查、诊断、治疗效果监测和预后评估,尤其是与超声检查联合后,对卵巢癌的诊治有一定的帮助作用。
提高诊断准确性:HE4和CA125两种指标互为补充,联合应用可明显提高卵巢癌诊断的敏感性和特异性减少卵巢癌的漏检,提升卵巢癌早期诊断的准确性。
辅助鉴别诊断:HE4联合CA125检测可有效地对盆控包块、卵巢囊肿和卵巢癌进行鉴别诊断,帮助医生快速明确患者病变性质,指导制定个性化治疗方案。
评估疗效和预后:联合检测能够更好地进行卵巢癌的疗效和预后评估,辅助医生监测惠者病情变化,及时发现复发和转移,为惠者提供更有效的治疗方案。
近年来,临床上通过CA125与HE4联合检测,配合腹部超声或经阴道超声检查而提高了卵巢癌的诊断率,尤其是从CA125与HE4联合检测而算出的卵巢癌风险因子如恶性风险指征II(RMI-II)和恶性风险运算法(ROMA)的使用。国际上多个机构已经把CA125与经阴道超声联合检查作为卵巢癌筛查指南。
中华医学会妇科肿瘤学分会编写的《常见妇科恶性肿瘤诊治指南(第4版))》推荐HE4和CA125联合应用,HE4单独检测的敏感性为82.7%,特异性为99%,而联合检测可将卵巢癌诊断的敏感性提高至92%,并减少30%的假阳性率,能够大大提高早期诊断EOC的准确性。
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来源:CACLP综合整理