今天是属于生命科学界的特殊节日——世界DNA日。1953年4月25日，Nature发表了美国生物学家沃森和英国物理学家克里克共同研究的成果——DNA的双螺旋结构模型，“生命之谜”由此开始揭晓。1990年10月，人类基因组计划（Human Genome Project）正式启动，并于2003年的4月宣布完成。为了纪念DNA双螺旋结构的发现，及人类基因组计划的完成，每年的4月25日设为DNA日。

　　生命科学从萌芽发展至今，起到关键作用的莫过于"读取天书"的核心技术——基因测序，从最初的Sanger测序到如今的高通量测序，从单一基因检测到全基因组分析，在揭示生命奥秘、推动精准医疗方面展现出巨大潜能。

　　与此同时，测序精度、复杂区域解析、数据处理效率以及高昂成本等问题也构成了基因测序中的几大挑战。对此，贝瑞基因（000710）凭借创新驱动的研发精神和扎实的技术积累，在测序全流程的关键环节中发挥优势，推动技术应用普及，并加速布局测序仪硬件平台的覆盖与升级，以实现突破。

　　我们在测序流程的各环节应用创新方法，尤其是快速建库法、快速生物信息比对法、高效生物信息算法和大数据集成方法等方面具备独特优势，有效提升测序精度和数据处理速度，并实现对复杂基因组区域的高效解析。

　　l 专利PCR-free建库技术：PCR-free具备避免扩增偏好性、节约建库时间、减少气溶胶污染等优势。由于避免了传统PCR扩增步骤可能带来的偏差和误差积累，PCR-free可大大提高测序数据的真实性与完整性，并且有利于拷贝数变异的检测，应用于NIPT、NIPT Plus、CNV-seq等产品中。

　　*专利种类：发明专利；专利号：ZL 201280003515.6；ZL 201410311003.7；US 10227587 B2

　　l RUPA快速信息分析方法：单个样本产生的数百万条序列与人类基因组数据库的比对只需5秒，数据处理速度较目前市面上已知的通用算法有很大提升。代表产品：NIPT、NIPT Plus、CNV-seq l Verita Trekker 变异位点检测系统：经过严格的基因型质量控制，SNP检测的灵敏度达99.50%以上，真阳性率达99.50%以上；Indel 检测的灵敏度达82.00%以上，真阳性率达88.90%以上；家系样本基因型检测准确性达99.90%以上，应用于WES产品中。

　　l Enliven 变异位点注释系统：以“基因组数据云”为核心，通过统计学计算和文本挖掘方法，整合超过50个国际权威的数据库和预测算法，支持上千万篇文献的即时查找，全面覆盖基因、变异、表型、疾病信息，出具可靠的变异解读结果。

　　l 人工智能解读平台：

　　WESisi外显子智能化解读报告系统：Berrylyzer 高效赋能，阳性案例Top10位点检出率高达97.38%，大幅提升解读效率。

　　CNVisi 原发性拷贝数变异智能化解读报告系统：CNV解读与“金标准”阳性符合率高达95%，节省临床≥90%时间。

　　同时，我们持续优化测序流程，降低成本，使得基因检测服务更具临床适用性和可及性。

　　公司产品覆盖全生命周期，在深化二代测序应用的同时，充分发挥三代测序平台长读长、实时测序等特点，有效破解了地中海贫血、SMA、FXS、CAH、血友病等复杂基因结构变异疾病难以攻克的测序难题，已取得多项发明专利，并积极推动其大规模临床实践，进一步扩展基因组学研究和临床应用的深度与广度。

　　此外，公司拥有丰富全面的平台支撑，包括以NextSeq CN500、NovaSeq 6000、NovaSeq X Plus、Sequel II CNDx、Revio、BioNano Saphyr/Irys、10×Ge-nomics等为代表的国际主流基因测序平台，并与PacBio正联合开发三代桌面测序仪，加速实现中高通量二代基因测序、三代基因测序仪硬件平台全覆盖，满足多种临床、科研需求。

　　贝瑞基因三大测序平台已实现自主可控

　　以临床需求为核心，基于自主研发的创新技术，通过不断的科研攻关，贝瑞基因多年来成功研发了一系列具有自主知识产权的基因检测产品和服务，切实推动了基因科技在生殖健康、遗传病诊断等实际临床场景中的广泛应用。此外，还开发出适合医院自主开展检测服务的测序平台（包括测序仪、配套试剂及分析软件）。同时，公司利用全面的测序平台优势，为国内科研院所、高等院校和医疗机构提供优质的科技服务。

　　我们的目标不仅是攻克基因测序中的技术难题，更是将这种新质生产力转化为普惠大众的健康福祉，让更多人受益于精准医疗的无限可能。