2023年7月21日，国家知识产权局发布了第二十四届中国专利奖的授奖决定。金域医学（603882）罕见病实验室诊断技术再获认可， “SHH型髓母细胞瘤甲基化位点的应用”荣获中国专利优秀奖。这项专利技术通过对大量SHH型髓母细胞瘤样本和其它型样本的数据进行分析和对比后，最终筛选出若干个甲基化位点，实现了对SHH型髓母细胞瘤的精准检测，缩短检测周期，节约诊断成本，可以应用于甲基化检测、髓母细胞瘤鉴定等过程，具有重要的行业意义。

　　图片来源：中国知识产权局官网

　　髓母细胞瘤是一种恶性脑肿瘤，属于罕见病。发病率大约为0.71/10万人，在美国每年有400～500例的儿童患病，发病高峰在3～6岁。

　　临床上，确诊患儿是否患上SHH型髓母细胞瘤，需要基因检测加以辅助。然而，RNA转录组测序技术在这一罕见病的检测过程中，普遍存在成本高、实验以及分析周期长、对实验操作要求高等技术性难题。

　　金域医学的获奖专利“SHH型髓母细胞瘤甲基化位点的应用”恰好有力解决了这一难题。依托多年深耕罕见病检测的经验，金域医学研发团队通过对大量SHH型髓母细胞瘤样本和其它样本的数据进行分析和对比后发现，相关基因中的位点甲基化程度能够作为诊断SHH型髓母细胞瘤的参考指标，只需要定向检测若干个甲基化位点，即可对髓母细胞瘤的SHH型进行分型指导，SHH型髓母细胞瘤的诊断周期可以大大缩短。

　　这项专利为SHH型髓母细胞瘤基因检测提供了新的思路，且检测成本不到转录组测序的1/10，大大节约了髓母细胞瘤的诊断成本，有利于加快髓母细胞瘤的诊断、治疗进程，为罕见病患儿的诊疗提供重要保障。

　　金域医学基因组检测中心

　　近年来，随着技术的进步，高效快速准确的检测方法，可以有效推动临床罕见病诊疗的发展。金域医学作为国内最早为罕见病患者提供综合性检测服务的第三方医检机构，不断创新开发出相关罕见病检测技术，切实帮助患者得到精准诊断。金域医学“罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用”相继获得“广东省科技进步奖”一等奖以及“中国产学研合作创新成果奖”二等奖。

　　为了更好地帮助罕见病患者，金域医学陆续加入国家级、省级的罕见病协作网，如中国罕见病联盟、华南地区神经系统罕见病分中心协作网、吉林省罕见病诊疗协作网等，利用自身的技术和服务优势，加速科研成果转化落地，为各地基层医生提供学习交流机会，有力提升各地对罕见病患者的诊断水平。